维生素B12是体内细胞核酸合成、蛋白质代谢不可缺少的催化剂，人体自己不能合成。当维生素B12缺乏时，最先影响的是组织代谢比较旺盛的神经系统和更新比较旺盛的造血系统。
正常人在健康状态下，食入的维生素B12与胃黏膜壁细胞分泌的内因子相结合，并在回肠末端吸收入血，继而分布到组织器官中。显然，这一过程是维生素B12是否缺乏的三个基本因素。一般来说，普通膳食中含有足量的维生素B12，故造成其缺乏的主要原因就是内因子不足，或者回甩环境改变。
引起内因子分泌不足的常见原因是萎缩性胃炎和胃大部切除术后，因为这两者都使壁细胞数目减少而导致内因子分泌不足。这也是为什么维生素B12缺乏常见于中老年人的原因之一。此外，维生素B12的缺乏还可见于一氧化碳中毒，或过量食用牛奶和蔬菜的人。成人体内的维生素B12大多储存在肝脏内，可供人体二至三年的需要，所以一旦发生疾病，缺乏维生素B12至少在三年以上。
机体缺乏维生素B12时，神经系统的损伤主要表现在脊髓的侧索和后索，但也常累及大脑和视神经。病人首先注意到的全身乏力和手脚针刺样疼痛及麻木感觉。随着病情的不断加重，病人出现走路不稳，两腿发僵，胳膊、腿的力量减弱。特别是腿更为明显，走路容易摔跤，害怕走暗路。如果仍得不到治疗，患者逐渐地还会出现双下肢瘫痪、大小便失禁；男性病人出现阳痿，女性病人性欲减退或消失。由于大脑受损害，病人可出现情绪不稳等精神症状，如遇到小事易发火，对人对事漠不关心，有失眠、多疑、抑郁甚至智力减退等意识障碍。有时视力障碍是首发症状.
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