1.胰腺

    胰腺实质细胞萎缩和消失，间质纤维组织增生；不定型嗜伊红性物质阻塞了胰腺腺泡及腺泡的管腔，使之呈囊性扩张；胰腺内炎症改变也很明显，但胰岛组织正常；整个胰腺变硬，表面不规则。由于胰液和胰酶（淀粉酶、脂肪酶和蛋白酶）形成不足或排出困难，胰腺的外分泌减少，使食物的消化、吸收发生障碍，尽管病人饮食尚好，仍可出现体重减轻、营养不良、发育迟缓。

    2.肺脏

    几乎所有的病人均有呼吸道的受累。由于呼吸道粘膜的分泌减少，粘液成分的异常及物理化学特性的改变，使大量粘稠瘘液难以咳出，引起支气管梗阻。这种病变可由主支气管扩展至细小支气管，使病情加重，有的病人可出现肺不张。因此，病人常表现为慢性咳嗽、粘稠痰和反复发作的支气管感染。

    3.胎粪性肠梗阻（Meconium ileus）

    10～15%胰腺囊性纤维性变的病儿，在出生后即出现厚而粘稠的胎粪淤积在肠道，并引起肠梗阻；肠腔内的干燥粪块堵塞。

    4.肝脏

    在大体标本上可见小而凹陷的硬化性病灶。组织学检查，胆小管被嗜伊红的无定形物质所堵塞，其周围可见纤维组织增生和炎症反应。约25%的病人肝内有局灶性胆汁性肝硬变；当多数局灶性病变互相融合时，则形成弥漫性胆汁性肝硬变，甚至并发门静脉高压症。

    此外，在胰腺囊性纤维性变病人，汗腺和唾液腺分泌物中氯化物和钠的浓度比正常人高2～5倍，钾的变化不显著。由于过量氯化物和钠的丧失，可引起电解质紊乱。

    （1）脂肪泻与营养不良，病人的粪便呈油脂状，并有奇臭。

    （2）双侧慢性支气管肺炎、阻塞性肺气肿反复发作，痰液粘稠。

    （3）腹胀、呕吐、腹部膨隆、肠鸣音亢进等肠梗阻表现，称为胎粪性肠梗阻。

    1.十二指肠液中胰蛋白酶等各种酶成分缺乏，对诊断有重要意义。

    2.汗液中氯化物和钠的浓度显著增高，正常汗液氯化物浓度4～60mmol（平均27mmol）；钠离子10～80mmol（平均52mmol）；而胰腺囊性纤维性变病人氯化物达50～160mmol（平均106mmol），钠浓度为80～190mmol）。测定汗液中氯化物和钠的浓度，已作为胰腺囊性纤维性变的诊断方法之一，正确率达99%。

    3.家族中有患此病者，对本病的诊断也有帮助。

    4.结合X线检查、钡餐以及组织形态学检查不难做出诊断。

    并发症

    可并发各种肺部感染，如支气管炎、支气管周围炎、小叶性或大叶性肺炎、肺脓肿等。

    辅助检查

    1.化验室检查

    (1)胰蛋白酶的测定

    (2)汗液中氯化物和钠的浓度

    2.X线检查

    (1)胎粪性肠梗阻的表现与一般小肠梗阻相似，但梗阻上方肠管扩张胀气尤为明显，胀气的肠管无截然的终末端。由于胎粪中杂有散在小气泡，X线表现为斑点状或颗粒状透亮影，称为肥皂泡征。

    不完全性肠梗阻的病人可行钡餐检查，可见肠管粗细不等，钡剂呈分布状或团块状分布，小肠粘膜变粗。

    (2)肺部X线表现，可有下列3种：①支气管阻塞：由于支气管内分泌物粘稠，可使部分支气管被暂时性堵塞，出现部分性或广泛性肺气肿，也可出现肺段或叶性肺不张。②肺部感染：由于支气管堵塞，还可并发各种肺部感染，如支气管炎、支气管周围炎、小叶性或大叶性肺炎、肺脓肿等。③肺纤维化：由于反复发生支气管阻塞的感染，引起肺组织广泛纤维化，并可导致肺源性心脏病。

    3.组织形态学检查：

    胰腺变硬，表面呈不规则结节状或呈纤维化。肝表面有小而凹陷的硬化型病灶；肝穿刺活检可见多叶性或局灶性胆汁性肝硬变及结节形成。

    1.处理胰腺外分泌功能不足，主要是饮食疗法，采用高热量、高蛋白、低脂肪、多维生素饮食，并多服盐类；补充外源性胰酶制剂，如多酶片、胰酶片等，以增强消化功能。

    2.控制呼吸道感染，对存在呼吸系统感染的病人，应根据病情，选用有效抗生素治疗，一般要连续应用10～14天。

    3.解除肠梗阻。如病人有胎粪性肠梗阻，需进行手术治疗，术中可将肠道内稠厚的胎粪挤入回肠末段或结肠中；也可设法排出体外，但应避免污染腹腔；如胎粪极度稠厚，用挤出法有困难时，可将该部肠管切除，行端端吻合。