本病好发于黑人儿童，这与其他骨软骨病有明显区别。原因不明，有人认为这是因黑人儿童下地行走较早（平均10½月）而白人儿童较晚（15月）的缘故。过早的行走使胫骨内侧骨骺受到过度的应力，造成软骨发育紊乱导致畸形。亦有人认为本病是因非洲黑种民族，喜欢将小孩揹在身上，两髋外展、膝内翻，对胫骨内侧骨骺的压力增加所致。

    X线表现  受累侧小腿向内弯曲，呈膝内翻畸形，胫骨内髁增大，其上方关节面向内、下、后方倾斜。邻近骨骺的干骺端内侧部分也向内侧扩展，且可出现斑点状密度不均匀或不规则钙化，胫骨干内侧皮质增厚。膝关节造影示胫骨关节面逐渐由水平发展至塌陷，内侧半月板代偿性异常增厚，以维持关节的稳定。

    区别早期胫骨内髁骨软骨病与生理性弓形腿是非常必要的。生理性弓形腿为双侧对称，整个胫骨内侧皮质均发生弯曲，胫骨内髁骨软骨病可为单侧性，不对称。胫骨内侧皮质所成的角较锐，且其弓形的尖端较生理性者更靠近端，成角会进行性加重，胫骨内侧出现骨赘或唇状变，胫骨近侧骨骺成楔形。