畸形性骨炎的病因至今尚不明确，不少作者认为可能是一种慢性病毒感染，将骨组织活检标本作细胞培养，发现破骨细胞中有病毒存在，而成骨细胞及正常骨组织中并未找到病毒。

    【病理改变】

    Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并在病变骨内慢慢扩展所致，故建议本病称为破骨细胞炎。早期病变因破骨细胞的骨吸收作用而出现骨小梁稀疏和骨皮质变薄，随即破骨细胞数目开始减少，成骨细胞相应增多，骨皮质及骨小梁均为松质骨所取代，最后无论是皮质骨还是松质骨均呈杂乱无章的镶嵌结构。这一病理过程的各阶段并无截然分界，即使是同一患者同一部位也可同时存在溶骨与成骨的表现。

    畸形性骨炎的病变可为一处或多处，并可同时伴发肿瘤，其中以骨肉瘤为多见，有人认为实际上是畸形性骨炎恶变所致。

    腰背痛  腰背痛是畸形性骨炎最常见的临床症状，椎体发生病理性骨折时疼痛加重，如伴发骨肉瘤则病程进展迅速，很快出现神经压迫症状甚至下肢瘫痪。

    骨痛  主要发生在负重骨骼。除腰骶椎外，常见部位还有股骨和骨盆等，疼痛程度多较剧烈，位置深在，严重者卧床不起，翻身困难，病变区血流明显增加，故常有皮肤灼热感，不敢触摸。下肢长骨可发生畸形，严重者还可发生骨折，颅骨受累者可出现头痛、耳鸣等症状，颅骨增厚使头颅周径增大，患者经常需要换更大的帽子。

    关节炎  以髋关节和膝关节多见，表现为疼痛和功能障碍。应与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。

    颈痛  颈肩部可有不适和疼痛。

    腰背痛  腰背痛是畸形性骨炎最常见的临床症状，椎体发生病理性骨折时疼痛加重，如伴发骨肉瘤则病程进展迅速，很快出现神经压迫症状甚至下肢瘫痪。

    骨痛  主要发生在负重骨骼。除腰骶椎外，常见部位还有股骨和骨盆等，疼痛程度多较剧烈，位置深在，严重者卧床不起，翻身困难，病变区血流明显增加，故常有皮肤灼热感，不敢触摸。下肢长骨可发生畸形，严重者还可发生骨折，颅骨受累者可出现头痛、耳鸣等症状，颅骨增厚使头颅周径增大，患者经常需要换更大的帽子。

    关节炎  以髋关节和膝关节多见，表现为疼痛和功能障碍。应与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。

    颈痛  颈肩部可有不适和疼痛。

    【辅助检查】

    多数患者血清碱性磷酸酶升高，尿羟脯氨酸含量增加，但血清钙、磷、维生素D3和甲状腺激素水平多保持正常。近年来报道血清降钙素水平上升将有助于诊断。

    活组织检查

    有助于明确诊断及确定是否伴发肿瘤，临床及X线检查无法确诊时可考虑施行。

    影像学检查

    X线平片 早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松。在颅骨首先是外板破坏而内板仍保持完整。长管状骨除骨小梁减少外还可见骨皮质变薄。病变与正常皮质骨分界处可见到“V”形分界线。其边缘清晰锐利。在椎体则表现为病理性骨折。病程晚期骨骼发现硬化并增大，当颅骨外板尚有溶骨表现时内板即已发生硬化。随着病变的发展，外板逐步增厚，最后内外界限完全消失，颅骨常因此增厚数倍。长管状骨则可见骨皮质增厚，骨小梁粗乱，并可发生弯曲变形，不完全横形骨折及病理性骨折。骨盆窄小，髋关节间隙变窄，严重者股骨头可凸入骨盆腔内。而脊柱椎体则明显增大，后部结构亦增生硬化，增厚至正常的2～3倍，但椎间隙多保持正常。

    其他  核素扫描、CT、MRI对于鉴别畸形性骨炎与肿瘤有一定帮助。

    非常手术治疗

    主要适应证包括：（1）疼痛；（2）畸形；（3）血清碱性磷酸酶或尿羟脯氨酸含量增至正常值的2倍；（4）神经压迫症状；（5）高排出性充血心力衰竭；（6）病理性骨折；（7）手术治疗前用疗。畸形性骨炎非手术治疗除保护病骨，预防病理性骨折外，主要为药物治疗。

    降钙素  可抑制破骨细胞的骨吸收功能，用药后血清碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸水平可相应下降，但在病情较严重者可长期保持异常水平。大多数患者疼痛迅速得到缓解，肢体血流减少，体温下降，而神经症状也可减轻或消失。

    二磷酸盐  对骨吸收与形成均有抑制作用，从而导致骨软化。停药后易复发。有人建议病变位于负重骨时应首选降钙素，还有主张降钙素与二磷酸盐联合应用。此外，还可选用光辉霉素等药物。

    手术治疗

    手术治疗的主要适应证为：（1）部分病理性骨折；（2）严重关节炎；（3）负重骨的严重畸形。对于有神经压迫症状者药物治疗无效可行减压手术，而病理性骨折行内固定手术者骨不连发生率较高。