系以腓骨肌萎缩为突出症状的家族遗传性疾病。

 
    

 
    发病初期双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

    后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。

    肢体远端呈套式感觉减退,常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛。


 
    1.多在青春期隐袭起病,男性多见且症状较重。

    2.发病初期双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

    3.后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。

    4.肢体远端呈套式感觉减退,常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛。

    5.肌电图为神经源性合并肌原性改变,可有运动、感觉传导速度减慢。

    6.家族成员中可有类似患者或弓形足者。

    7.早期需排除脊肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。


 
    尚无特效治疗。可试用能量合剂、中药、理疗等。肢体明显畸形时可行手术矫正。

 
季新民[北京军区总医院]
时述山[北京军区总医院]
刘树清[北京军区总医院]
李自立[北京军区总医院]
胡大新[北京丰台区医院]
丁同生[北京丰台区医院]
姜皑南[北京丰台区医院]
李勇智[北京丰台区医院]
刘树山[北京医院]
骆燕禧[北京医院]
 

 
 
北京大学人民医院(原北京医科大学人民医院)(北京市)
电子工业部四零二医院(北京市)
天津市长征医院(天津市)
酒泉市人民医院(甘肃省)
天水市中医医院(甘肃省)
 
 
    
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