系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的补体激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水肿。

 
  

 
    反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然,局部不痛、不痒,亦无明显潮红,一般持续48~72小时后自然缓解。②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息,以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。

 
    辅助检查

    ①血清C1脂酶捳物测定:含量低下。少数(10%~20%)亦可正常偏高,但电泳移动性减慢。②C4及C2测定:发病时C4及C2均明显降低;非发病时,C2正常而C4仍低。③50%补体溶血单位(CH50)降低。


 
    1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。 

    2.抗组织胺药物,如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等。

    3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴。

    4.输入正常人血浆,可暂时补充C1脂酶抑制因子。

    5.局部冷湿敷。

    6.发生喉头水肿时,立即给予肾上腺素0.5mg或麻黄素15mg,肌注,并可考虑气管切开。

    7.同化激素,如danazol、去氢甲基睾丸素、康力龙等,可诱导C1脂酶抑制物的合成,从而防止发作。


 
乔丽津[天津市儿童医院]
顾惜春[北京医院]
裕东洁[北京医院]
庞华[天津市第四中心医院]
陈欢[北京大学人民医院(原北京医科大学人民医院)]
董陆佳[北京大学人民医院(原北京医科大学人民医院)]
刘开彦[北京大学人民医院(原北京医科大学人民医院)]
江倩[北京大学人民医院(原北京医科大学人民医院)]
童春容[北京大学人民医院(原北京医科大学人民医院)]
许兰萍[北京大学人民医院(原北京医科大学人民医院)]
 

 
 
天津市第四中心医院(天津市)
天津市第三医院(天津市)
北京大学人民医院(原北京医科大学人民医院)(北京市)
复旦大学附属中山医院(上海市)
第二军医大学附属长征医院(上海市)
电子工业部四零二医院(北京市)
上海市中医医院(上海市)
上海市中医文献馆中医门诊部(上海市)
上海第二医科大学附属仁济医院(东部)(上海市)
天津市第二医院(天津市)
 
 
    
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