（一）病史及症状:

    ⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。

    ⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。

    （二）体检发现

    除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。

    （三）辅助检查

    1.血象：血红蛋白多<60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10％，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

    2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

    3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30％（重型β－珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart>80％（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。

    4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

    （四）鉴别诊断

    应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。

    脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

    螯合治疗：去铁敏：1.5～2.0g/d，皮下注射，或3～4g/d，静脉滴注，持续18～20h。维生素C 150～300mg/d，口服。

    骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。